羊膜穿刺染色體檢查、基因晶片（aCGH）檢查
羊膜穿刺怎麼做呢?
醫師會先用超音波確認胎兒位置，選擇一處羊水較多位置，局部消毒之後，將一細長針頭刺入媽媽腹中，在超音波的導引下，避開胎兒所在位置，然後連結針筒，抽取20cc羊水，檢查胎兒染色體是否正常。抽取足夠羊水後，將針頭抽出，即完成羊膜穿刺。
羊膜穿刺併發症機率高嗎?
根據文獻指出，美國透過羊膜穿刺篩檢，發現唐氏症的比率約為1.6/1000，羊膜穿刺可能發生的併發症有破水、流產、感染等，發生機率大約1/500。
羊膜穿刺會刺到胎兒嗎?
有很多人以為羊膜穿刺會刺到胎兒，甚至造成胎兒少手少腳或肢體異常，但其實在超音波的導引下，細針可以巧妙地避開胎兒，在安全的位置吸取羊水，並不會傷害到胎兒的健康。
基因晶片（aCGH）檢查是什麼?
傳統羊水染色體檢測主要偵測胎兒染色體數目的異常，尤其以唐氏症的診斷最為重要。但因受限於解析度，有時無法從傳統羊水染色體檢測出為微小片段的染色體缺失，這類微缺失同樣會可能造成寶寶出現智能障礙、臉部特徵異常、發育遲緩等臨床表現。
目前坊間有不同的基因晶片平台進行分析，孕婦該怎麼選擇?
鍾婦產科與台大柯滄銘教授的基因飛躍生命科學實驗室合作，採用新一代寡核苷酸（Oligo）高解析度基因晶片進行檢測（與他家傳統BAC晶片不同），此晶片是經由國際標準細胞基因晶片委員會（lnternational Standard Cytogenomic Array Consortium, ISCA）所推薦，較傳統染色體分析的解析度提高10到100倍以上，每份報告均為專業醫師親自簽發，對您的胎兒更有保障。
產前基因晶片（aCGH）可檢測之常見疾病有哪些?
| 疾病名稱 | 症狀 |
| 小胖威力症候群 | 永遠沒有飽足感、生長激素缺乏。 |
| 天使症（安裘曼氏症） | 常有嚴重肢體運動與中度到重度的智能發展遲緩、語言障礙。 |
| 貓哭症候群 | 新生兒哭聲類似貓叫聲，伴隨其他異常如：智能障礙、生長遲緩、顏面畸形等。 |
| 威廉氏症候群 | 臉部異常、主動脈狹窄、智能低下、新生兒高血鈣。 |
| 狄喬治症候群 | 心臟異常、顏面異常、胸腺發育不全、顎裂、低血鈣。 |
| CHARGE症候群 | 視力、聽力以及前庭功能減退。 |
| Wolf-Hirschhorn症候群 | 生長遲緩、智能障礙、心智發育遲緩、小腦症、顏面畸形、骨骼發育異常。 |
| Dandy-Walker氏症候群 | 先天性小腦異常發育異常、發展遲緩、肌肉張力過低、步伐不穩等症狀。 |
| Monosomy1p36症候群 | 重度智能不足、發育遲緩、肌肉張力低下、癲癇。 |
| Sotos症候群 | 新生兒出生第一年即有身體過度成長發育遲緩等現象，又稱為大腦巨大症。 |
| WAGR症候群與威爾姆氏腫瘤 | 不正常腫瘤塊狀組織。 |
| Millre-Dieker症候群 | 腦部發育異常、腦迴發育不良。 |
| 安密斯-馬吉利氏症候群 | 短頭症、顏面發育異常、聲音低沉、語言障礙、聽力喪失、發育遲緩（過動、注意力缺損、自殘等）。 |
| 17q21.31片段缺失症候群 | 中度發育遲緩、生長遲滯、肌肉張力低下、餵食與吞嚥困難、臉型長、梨狀鼻、低耳位、長指。 |
| 17q21.31片段重複症候群 | 小腦症、嚴重發育遲緩、臉部特徵異常、多毛症。 |
| 貓眼症候群 | 虹膜異常、肛門異常合併廔管、耳朵出現小贅肉或者凹陷。 |
哪些孕婦建議要做產前基因晶片（aCGH）檢查?
- 高齡孕婦
- 唐氏症篩檢高風險族群
- 超音波檢查構造異常者
- 有先天性異常家族史，或者已生過先天性異常寶寶，但無法由傳統染色體檢查找到原因者
- 希望進行高解析度染色體檢查以降低懷孕風險者
（資料來源：柯滄銘婦產科 基因飛躍生命科學實驗室）