孕期唐氏症篩檢
第一孕期唐氏症篩檢
為什麼要提早到第一孕期進行唐氏症篩檢?
對於孕婦而言，如果在第二孕期（懷孕第16～20週）開始做篩檢，如果被判定是高風險，再安排羊膜穿刺，加上等報告的時間，胎兒多半已超過20週，體重約有300到500公克重，這時再進行終止懷孕，孕婦受的打擊較大；若能提早至第一孕期進行篩檢，可在最短時間內得到結果，並提早安排絨毛膜檢查，一旦確定胎兒異常，需終止懷孕時，胎兒大概才12到14週，體重只有30到50公克重，約等於小指頭大小，孕婦接受手術時的危險性，以及併發症發生機會相對減少，身心的衝擊也較小。
第一孕期進行唐氏症篩檢怎麼做呢?
在懷孕11到13+6週時抽血檢測妊娠相關血漿蛋白-A（PAPP-A）及游離型乙型人類絨毛性腺激素（free β-hCG），同時在當天安排超音波檢查，量測胎兒頸部透明帶，由醫師綜合分析評估，詳細說明檢查結果，可拿到「第一孕期唐氏症篩檢報告」。
為何要量測胎兒頸部透明帶?
依據文獻報告，染色體異常的胎兒會合併頸部透明帶增厚的現象，單胞胎妊娠第一孕期唐氏症篩檢率約為82%到87%，若配合軟指標檢查，包含胎兒心跳速率、三尖瓣有無逆流、靜脈導管有無逆流等，可提高篩檢率達90%左右。
第一孕期唐氏症篩檢無法杜絕所有唐氏症寶寶的出生，要確定胎兒染色體的方法只有接受侵入性檢查如羊膜穿刺等。
第二孕期四指標唐氏症篩檢
檢查項目有哪些?
第二孕期母血唐氏症篩檢是在懷孕15到20週抽血檢測乙型人類絨毛性腺激素（free β-hCG）、甲型胎兒蛋白（AFP）、游離雌三醇（uE3）、抑制素（inhibin A） 等四項指標，再配合孕婦年齡、懷孕週數及體重，來計算出胎兒罹患唐氏症的風險值，若大於1/270就屬於高危險群。
篩檢率是多少?
過去在第二孕期進行的母血唐氏症篩檢是二指標（free β-hCG、AFP），篩檢率只有50到60％；本院使用近年來推行四指標篩檢，篩檢率可達 81％。